דברים שלא ידעתם על תסמונת וויליאמס

תסמונת וילימאס היא תסמונת גנטית נדירה המתרחשת באחת מבין 1:20000 לידות. השכיחות שלה זהה אצל בנים ובנות, והיא נגרמת בעקבות מחסור במקטע בכרומוזום מספר 7. ילדים שלוקים בתסמונת נאלצים להתמודד עם שלל בעיות רפואיות כמו גם רגשיות קיצוניות. למרות המחקר המקיף בתחום, אין עדיין תרופה ועל כן תסמונת זו מגודרת כתסמונת חשוכת מרפא. למרות זאת, חשוב לדעת כי ישנם מגוון רחב של טיפולים שיכולים לסייע לאותם ילדים ולשפר את איכות חייהם, גם בגילאים מבוגרים. מה חשוב לדעת אודות התסמונת וכיצד ניתן לסייע לאותם ילדים אשר רבים מכנים בתור ילדי אהבה? על כך – בסקירה הבאה.

תסמונת וויליאמס – כיצד מזהים?

את התסמונת ניתן לזהות עוד בשלבים הראשונים של ההיריון באמצעות בדיקת מי שפיר הנחשבת לאחת הבדיקות החשובות ביותר בזמן תקופת ההיריון. במהלך הבדיקה נעשה שימוש בסממן ביולוגי המאפשר לזהות את המחסור בכרומוזום 7 המעיד כאמור  על קיומה של תסמונת ויליאמס. במידה ואכן בוצעה בדיקה אולם הרופא לא בדק כשורה את הבדיקה וביצע פענוח, ייתכן כי מדובר במקרה של רשלנות רפואית. אי פענוח של בדיקת מי שפיר בצורה מקצועית מוביל להולדה של תינוקות בעלי תסמונת קשה ביותר שמשפיעה לא רק על איכות החיים שלהם, אלא גם על חייהם של בני המשפחה. הורים שהילד/ה שלהם נולד עם התסמונת מתמודדים עם קשיים רבים – החל מקושי כלכלי לטובת סיוע לילד ועד קושי רגשי, בשל הפערים הניכרים בין ילדים שמאובחנים עם התסמונת לבין בני גילם. במידה ואתם סבורים כי הרופא חרג מהסטנדרט הרפואי המקובל אשר הוביל בסופו של דבר להולדתו של תינוק המאובחן עם התסמונת, חשוב לפנות בהקדם לעורך דין המתמחה בתחום הרשלנות הרפואית בהריון ולידה וזאת מתוך מטרה לבחון את פרטי המקרה לעומק מתוך מטרה להגיש בסופו של דבר תביעה משפטית שבמסגרתה תוכלו לקבל כאפוטרופוסים של הילד פיצוי כספי.

מהם התסמינים של תסמונת וילימאס?

ילדים שנולדים עם התסמונת נוטים להפגין סממנים פיזיים בולטים הכוללים בין היתר שפתיים, לסת ועיניים בולטות לצד כתפיים שמוטות. בנוסף, רוב הילדים הם נמוכי קומה וכן סובלים מבעיות אורטופדיות רבות כמו טונוס נמוך וכן חולשה בשרירים. הגמישות של ילדים אלו היא נמוכה מאוד ולכן מתקשים בביצוע של מוטוריקה עדינה כמו גם גסה אשר גורמת לעיכוב התפתחותי ניכר. זאת ועוד, ילדים שסובלים מהתסמונת מתקשים ליצור קשרים חברתיים כמו גם נוטים להתבודד. אולם, מדובר גם בילדים נאיביים שנוטים להביע ביטחון רב גם באנשים זרים  ולכן הם חשופים יותר לפגיעות מיניות מצד זרים. ההשגחה על אותם ילדים צריכה להתבצע באופן תדיר ועם שימת דגש על קבלת טיפולים תומכים שנועדו לסייע להם להתמודד וליצור איכות חיים משופרת.

טיפול בילדים עם תסמונת וילימאס

טיפול בילדים שאובחנו עם התסמונת מתבצע במספר חזיתות – החל מטיפולים קבועים אצל קרדיולוג מאחר והם סובלים מבעיות לבביות קשות ונאלצים לא פעם לעבור ניתוחים לצד טיפולים רגשיים תומכים. זאת ועוד, ילדים אלו זקוקים לפיזיותרפיה באופן קבוע לטובת התמודדות עם טונוס שרירים נמוך וכן פגישות קבועות עם קלינאית תקשורת מאחר והם סובלים מעיכוב התפתחותי שמגיע לידי ביטוי בקושי בדיבור ובשפה. על כן, התהליך של טיפול תומך מתבצע לא רק באופן נקודתי לבעיות רפואיות אלא גם לבעיות רגשיות שמשפיעות מאוד על איכות החיים שלהם, אבל גם של בני המשפחה. מעבר לטיפול התומך בילדים, גם הורים יכולים וצריכים לקבל טיפול תומך במסגרת השתתפות בקבוצות תמיכה כמו גם כנסים שנערכים מתוך מטרה לספק מזור לכאבים ולתחושות שעולות כתוצאה מההתמודדות היומיות עם האתגרים הנלווים לגידול של ילדים על הספקטרום המיוחד.

לסיכום, תסמונת וילימיאס היא תסמונת גנטית שמשפיעה על איכות החיים של ילדים מגיל לידה ועד לבגרות. אולם, גם ההורים ובני המשפחה נאלצים להתאים את עצמם למציאות החדשה והמאתגרת, בסיוע מצד צוותים מקצועיים שבעזרתם ניתן בהחלט ליצור את החיים הטובים ביותר בעבור אותם ילדים שרבים מכנים כילדי אהבה – בזכות האהבה הגדולה אותה הם מרעיפים כלפי בני משפחה, חברים ולעיתים גם זרים.